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[疾病综合] 什么是“唐氏综合征”?

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新区健康 发表于 2023-12-7 14:52:04 | 显示全部楼层 |阅读模式 来自 甘肃
新区健康
2023-12-7 14:52:04 545 0 看全部
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“唐氏综合征”又称“21三体综合征”,是由于21号染色体异常导致的最常见的染色体病,也是人类最早被确定的染色体病。“小儿唐氏综合征”主要的临床特点是智力障碍、发育迟缓、特殊面容,并可伴有多发畸形,通过染色体核型分析可以确诊。“小儿唐氏综合征”目前尚无有效的治疗方法,育龄母亲可通过孕前及孕期的定时检查来预防。

唐氏综合征”的分类

1. 标准型:此型约占患儿总数的95%左右,患儿体细胞染色体为47条,有一条额外的21号染色体。

2. 易位型:此型约占患儿总数的2.5%-5%,染色体总数为46条,其中一条是额外的21号染色体的长臂与一条近端着丝粒染色体长臂形成的易位染色体。易位染色体以13号与14号染色体最为多见。

3. 嵌合体型:此型约占患儿总数的2%-4%,由于受精卵在早期分裂过程中发生了21号染色体不分离,患儿体内存在两种细胞系。一种为正常细胞,一种为21-三体细胞,形成嵌合体。此型患儿临床表现的严重程度与正常细胞所占百分比有关,细胞株比例越高,智力落后及畸形的程度越重。

唐氏综合征”的主要病因

“唐氏综合征”是一种21号染色体异常导致的染色体病。该病染色体核型有3种,可根据不同核型进行病因分析。此外,母亲高龄、遗传因素、致畸物质也可以诱发该病的发生。“唐氏综合征”发生的主要原因是由于亲代之一的生殖细胞在减数分裂形成配子时,或受精卵在有丝分裂时,21号染色体发生不分离导致胚胎体细胞内存在一条额外的21号染色体。


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