在全国出生缺陷干预救助项目管理和技术培训班上，聂文英围绕“新生儿听力筛查、诊断流程及技术要点”进行专题授课，分享了听力筛查与诊断的全流程管理经验。邹卉以“新生儿遗传代谢病诊断项目的病种范围、技术选择、管理流程与实施要点”为题，系统讲解了遗传代谢病诊断项目的规范化实施路径。作为中国出生缺陷干预救助基金会新生儿出生缺陷遗传代谢病诊断和新生儿听力障碍诊断项目的省级管理机构，以及结构和功能性出生缺陷救助项目的实施机构，济南市妇幼保健院在此次全国培训中发挥了重要的示范引领作用。

在山东省举办出生缺陷干预救助项目启动会暨培训班上，聂文英就“诊断项目—新生儿听力障碍诊断解读”展开专题培训，邹卉就“诊断项目—新生儿遗传代谢病诊断解读”展开专题培训。会上，济南市妇幼保健院被确定为出生缺陷诊断项目管理机构。

两期培训覆盖全国各省项目管理及实施机构骨干，有效帮助学员精准掌握项目工作标准、厘清工作流程。

济南市妇幼保健院是第一批出生缺陷干预救助示范基地，作为山东省遗传代谢病及出生缺陷防控联盟牵头单位，已拥有38家联盟单位。自2016年起，该院作为遗传代谢性疾病救助实施单位，为符合条件的患儿家庭提供救助申请服务；2022年9月起，进一步增加功能性出生缺陷救助项目。截至目前，医院已累计救助出生缺陷患儿480人，发放救助金384.62万元。2018年，该院被国家卫生健康委评为遗传代谢病救助项目优秀实施单位。

如今，医院建立了集新生儿筛查、诊治、康复为一体的筛查诊治体系，拥有充实而完善的临床资料数据库，为遗传代谢性疾病患者的早期诊断、精准治疗、随访、救助和管理提供全流程服务。同时，医院还是国家级儿童早期发展示范基地、国家耳鼻咽喉疾病临床医学研究中心出生缺陷防控创新研发基地。

随着“十五五”出生缺陷诊断项目的全面启动，济南市妇幼保健院将继续发挥省级管理机构的统筹协调作用，围绕“十五五”阶段项目的新重点与新内容，细化各项工作安排，加快项目执行进度，同时，将持续深化与中国出生缺陷干预救助基金会的公益联动，依托项目资源不断完善出生缺陷防治服务链条，推动新生儿遗传代谢病与听力筛查技术的精准化发展。

记者：孙镇镇 通讯员：慕佳霖 编辑：卢婷 校对：李莉