全国政协委员、自治区人民医院血液病科副主任医师木合拜尔·阿布都尔。本人供图

2024年是全国政协委员、新疆维吾尔自治区人民医院血液病科副主任医师木合拜尔·阿布都尔履职的第二个年头，“范可尼贫血虽然是一种罕见病，但并非不可战胜，建议政府建立管理机制，提高预防意识，降低疾病发病率。”

从业30多年来，木合拜尔一直致力于血液病研究。深入基层的过程中，除了开展医疗帮扶和义诊，她还注重了解患者实际需求，要把群众的呼声带到两会上去。

据了解，范可尼贫血是一种较为罕见的遗传性疾病，是常染色体或X连锁隐性遗传性骨髓衰竭性疾病。据估计，全球范围内每年新增约300个范可尼贫血患者，通常在少年儿童时期出现症状。

“目前，范可尼贫血可以用支持治疗、靶向治疗等方式缓解症状。造血干细胞移植是目前被认为最有效的方式，但找到完全匹配的供体十分困难，并未得到广泛应用。”木合拜尔说。

近年来，随着范可尼贫血管理和治疗策略的进步，范可尼贫血患者的生存有了很大改善，为更好指导我国医师的临床实践，中华医学会血液学分会红细胞疾病(贫血)学组在广泛征求有关专家意见的基础上，参考近年国内外范可尼贫血相关文献，达成了《范可尼贫血诊断和治疗中国专家共识(2022版)》，旨在进一步规范我国范可尼贫血的诊断与治疗。

“目前来看，范可尼贫血的治疗费用昂贵，治愈难度大，从发病机制入手阻断罕见病范可尼贫血发生，是最有效的方法。”木合拜尔建议，由政府部门牵头，卫生管理部门指定单位参与预防、控制先天性遗传性疾病发生，通过婚前家族史询问、育前筛查、健康科普宣讲、提高基层医务人员对罕见病的认识等方式，降低疾病发病率，减轻社会和家庭的负担

除此之外，为更好地推动新疆医疗卫生事业高质量发展，解决引才、留才、用才的问题，她建议，根据实际需要向用人单位主体授权，推行编制、岗位改革措施，实行更具有吸引力的人才政策。